1.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
;
59(2): 112-112, mar.-abr. 2013.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-673376
2.
Rev. bras. nutr. clín
;
17(2): 58-61, abr.-jun. 2002. graf
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-316045
ABSTRACT
A hiperglicinemia näo cetótica é considerada um erro inato do metabolismo que causa sérias seqüelas neurológicas no lactente, podendo levar ao coma e à morte, principalmente no período neonatal. Os autores descrevem o caso de uma menina de 7 meses de vida com hipotonia, letargia, convulsöes de difícil controle e coma. O diagnóstico foi confirmado pela cromatografia quantiativa de aminoácidos no sangue, no líquor e na urina, que demonstraram altos níveis de glicina näo degradada.As dificuldades terapêuticas säo consideradas. Os autores também salientam a importância deste diagnóstico como causa de lesäo cerebral, que tem implicaçöes tanto no cuidado do paciente, quanto no aconselhamento genético.(au)
Subject(s)
Humans , Infant , Coma , Glycine , Metabolism, Inborn Errors , Seizures
3.
Säo Paulo; s.n; 1996. 161 p. ilus, tab.
Thesis
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-204270